низкобелковые рецепты при фенилкетонурии

Вегетарианцы поневоле. Какие блюда можно детям с фенилкетонурией

10:11, 27 мая 2021г, Медицина 1645

Фенилкетонурия (ФКУ) – очень редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Люди с этим диагнозом вынуждены всю жизнь соблюдать строжайшую диету. Под запретом большинство продуктов. Болезнь особенно опасна в детском возрасте, поскольку может вызывать умственную отсталость.

Несмотря на все ограничения, дети с фенилкетонурией такие же, как их сверстники. Болезнь не лишает возможности жить обычной жизнью. Поэтому Наталья Филимонова и ее единомышленники учат родителей да и самих ребятишек, готовить вкусные и разнообразные, а самое главное – полезные блюда.

Сборник составлен в электронном виде, а значит, его легко переслать на почту либо скинуть по другим интернет-средствам коммуникации. Благо сейчас телефон с доступом в Сеть есть у большинства людей. А блюда очень разнообразные – от салатов и супов до десертов. Есть даже котлеты, правда вегетарианские.

В рецептах часто используется низкобелковые продукты. В последнее время в продаже появились разные виды продуктов, которые содержат низкое количество белка – макароны, вермишель, хлеб, кондитерские изделия, крупы, консервированные овощи и фрукты для детского питания. В качестве заменителей круп используется искусственное саго, которое готовится из кукурузного крахмала. Эти продукты позволяют разнообразить питание и обогатить диету новыми вкусами.

Правда, к сожалению, их средняя стоимость в интернет-магазинах в десять раз превышает цены на обычные макароны, молоко, хлеб, печенье и т.д. Плюс высокая стоимость доставки. А в связи со стремительным ростом курсов валют импортные продукты регулярно и значительно дорожают.

Мало того, надо знать состав аминокислот разных продуктов. Для облегчения расчетов принято считать, 50 грамм фенилаланина содержится в 1 г условного белка. Калорийность пищи увеличивается на треть. На кухне должны быть весы, чтобы можно было взвешивать продукты и тщательно рассчитывать количество фенилаланина.

И все же родители не отчаиваются, и сами изобретают все новые и полезные блюда. А таковых рецептов насчитывается уже десятки. Хотя питание на первый взгляд кажется существенно ограниченным, но в реальности можно вполне полноценно и разнообразно кормить детей. Так, они могут употреблять блюда с овощами и фруктами, ягодами.

Так, как диета на всю жизнь, важно подсчитывать объем аминокислоты в продуктах, чтобы не приводить к нарушению состояния. Ну а мы в свою очередь делимся несколькими рецептами из сборника, который нам любезно предоставили в Алтайской краевой общественной организации семей больных фенилкетонурией.

Рецепты для детей с ФКУ

Салат «Осенний»

Салат заправить сметаной 10-20% жирности, можно маслом.

Борщ «Овощной»

Можно добавить одно зеленое яблоко для кислоты. Свеклу, лук, морковь, помидоры обжарить на растительном масле и заправить.

Котлеты «Капустные»

Приготовление фарша и жарка котлет

Дать фаршу постоять и набухнуть минут 40. Потом набирать фарш из миски десертной ложкой и содержимое ложки в картофельный крахмал, сформировать и одновременно панировать котлету, а потом обжарить на раскаленной сковороде в подсолнечном масле с двух сторон.

Вареники

Приготовление

В теплой воде развести заменитель яиц, соль. Всыпать муку, сначала помешивать ложкой, затем рукой до густоты.

Начинка любая (картофельное пюре, ягоды). Вареники с картофелем можно полить луком, обжаренным на подсолнечном масле.

Пицца

Приготовление

Можно взять всех вышеперечисленных ингредиентов вдвое меньше, получается 1 круглая пицца, диаметром с обычную тарелку.

В муку всыпаем дрожжи, соль, сахар и залить водой комнатной температуры, перемешать и поставить в теплое место на 1 час (можно проверить минут через 45). Затем смазать обильно руки растительным маслом и достать тесто, раскатать круг, можно сразу на противне, смазанном растительным маслом. Тесто будет клейкое, справиться поможет масло и мука.

На тесто налить кетчуп, размазать, укрыть по всей поверхности предварительно пассированным луком и морковью, кабачки и болгарский перец из заморозки порезать сверху, затем красивой сеточкой залить майонезом. Выпекать в духовке при 200 градусах 15 минут, ориентироваться по готовности (тонкое тесто пропекается быстро).

Вафли

Приготовление

Все продукты хорошо перемешать и выпекать при помощи вафельницы.

Источник

Диетотерапия при фенилкетонурии

Среди наследственных болезней обмена веществ фенилкетонурия встречается наиболее часто. В России ее распространенность среди новорожденных детей колеблется от 1:7000 до 1:10 000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, однако мальчики чаще погибают на 1-м году жизни. Необходимые для спасения больных фармацевтические препараты пока не появились в продаже. Однако работы над поиском новых средств и методов борьбы с опасной болезнью ведутся постоянно. Единственным эффективным методом лечения фенилкетонурии на сегодняшний день является диетотерапия.

От редакции

В помощь врачам-диетологам, приступающим к работе с больными фенилкетонурией, автор публикации представил информацию, взятую из авторитетных источников, о формах и диагностике заболевания, основных принципах диетотерапии.

Фенилкетонурия (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. Uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина; проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса.

Наследуется фенилкетонурия по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена фенилкетонурии. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25 % случаев (если плод получает больной ген и от отца, и от матери). В 50 % случаев может родиться носитель гена фенилкетонурии без клинических проявлений этого заболевания (если ребенок получает от одного родителя больной ген, а от другого здоровый). Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25 % (в случае, когда он получает здоровый ген от обоих родителей).

Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12-й хромосомы (локус12q22 — q24.1). Это так называемая классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98 % всех случаев заболевания. Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты. Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственных браков.

Фенилкетонурия I

Классическая фенилкетонурия впервые описана Феллингом (I. A. Foiling) в 1934 г. Позднее был установлен генетически детерминированный дефект фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который катализирует реакцию гидроксилирования L-фенилаланина в тирозин. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белковой молекулы и, кроме того, служит предшественником гормонов щитовидной железы (в частности, тироксина), адреналина и меланина. Метаболический блок при отсутствии фенилаланин-4-гидроксилазы приводит к накоплению поступающего с пищей фенилаланина во всех жидких средах организма. В сыворотке крови его концентрация достигает 0,15–0,2 г/л (при норме 0,01–0,02 г/л). Последствиями энзиматического дефекта являются следующие процессы:

Определенное значение в генезе церебральных расстройств могут играть нарушения функции печени. У большинства больных фенилкетонурией при обследовании обнаруживаются различные биохимические и морфологические изменения, свидетельствующие о заинтересованности этого органа в патологическом процессе: диспротеинемия, генерализованная гипераминацидемия, повышение показателя дифениламиновой реакции, компенсированный метаболический ацидоз, признаки белковой и жировой дистрофии печени с нарушением окислительной и белоксинтезирующей функции клеточных органелл.

Фенилкетонурия II

Впервые атипичная фенилкетонурия была описана I. Smith в 1974 г. S. Kaufman et al. В 1975 г. обнаружили дефицит дигидроптеридинредуктазы при этом состоянии.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Генный дефект локализуется в коротком плече 4-й хромосомы, участке 4p15.3. В результате недостаточности дигидроптеридинредуктазы нарушается восстановление активной формы тетрагидробиоптерина, участвующего в качестве кофактора в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана. Вследствие этого развиваются метаболические блоки на путях превращения фенилаланина в тирозин, а также образования предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового ряда L-дофы и 5-окситриптофана, что подтверждается резким снижением содержания в тканях и жидкостях больного организма (в том числе в мозге и цереброспинальной жидкости) их конечных продуктов: гомованилиновой и 5-оксиндолуксусной кислот.

Частота заболевания составляет 1:100 000 новорожденных. Рано начатое лечение способствует нормализации фенилаланина в крови, однако не предупреждает появления клинической симптоматики, которая развивается в начале второго полугодия жизни. Фенилкетонурию II называют диеторезистентной.

Фенилкетонурия III

Этот вариант болезни описал S. Kaufman в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при фенилкетонурии II. Частота болезни составляет 1:30 000 новорожденных. Фенилкетонурия III также диеторезистентна.

Другие варианты фенилкетонурии — это формы заболевания, связанные с нарушением альтернативных путей обмена фенилаланина. Формируется метилминдальная ацидурия и парагидроксифенилуксусная ацидурия.

Материнская фенилкетонурия

Заболевание развивается у детей женщин, страдающих фенилкетонурией и не следующих диете в зрелом возрасте. Патогенез мало изучен, предполагается, что он сходен с патогенезом остальных форм фенилкетонурии.

Тяжесть поражения плода коррелирует с уровнем фенилаланина в плазме матери. Так как эмбрион особенно чувствителен к тератогенным воздействиям, рекомендуется начинать диету еще до наступления беременности. В суточном рационе использовать менее 15– 20 мг/кг фенилаланина. При этом важно избегать дефицита незаменимых аминокислот.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2–6 месяцев.

С началом кормления в организм ребенка начинает поступать белок грудного молока либо его заменителей, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов — вялости, иногда — беспокойства и гипервозбудимости, срыгивания, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза (врожденного сужения выходного отдела желудка, в редких случаях бывает приобретенным).

Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. Ребенок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Аномальный состав мочи и пота обусловливают характерный «мышиный» запах (запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия.

У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3–4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи.

Дети с фенилкетонурией имеют диспластическое телосложение, нередко — врожденные пороки сердца, вегетативные дисфункции (потливость, акроцианоз, артериальную гипотонию), страдают запорами. К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы. Для ребенка с фенилкетонурией характерны специфическая «поза портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка, гиперкинезы.

Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевания может приводить к гибели ребенка в возрасте 2–3 лет.

При фенилкетонурии III типа развивается триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез.

Возможности диагностики фенилкетонурии

Диагностика фенилкетонурии основывается на совокупности генеалогических данных (возможны эндогамный брак, аналогичная патология у сибсов), результатов клинического и биохимического обследования. Уровень фенилаланина в крови у больных превышает 900–1200 мкмоль/л. В моче присутствуют продукты трансаминирования и декарбоксилирования фенилаланина, в первую очередь фенилпировиноградная кислота.

Для диагностики фенилкетонурии используют разные методы:

Существует еще один метод диагностики — скрининг. Фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была включена в программу скрининга наследственных заболеваний, рекомендованных ВОЗ для раннего выявления больных фенилкетонурией среди новорожденных. Оптимальными сроками взятия крови для эффективного проведения скринингового исследования являются 5–7-й день жизни ребенка. В редких случаях (домашние роды, ранняя выписка из родильных домов и др.) тест проводится в более ранние сроки, с чем могут быть связаны ошибочные результаты, которые требуют повторного контроля.

Скининговые исследования проводятся в два этапа:

Таблица 1. Классификация фенилкетонурии (ФКУ) в зависимости от уровня фенилаланина крови

Лечение фенилкетонурии

В настоящее время разрабатываются препараты, которые позволят контролировать уровень фенилаланина в крови без соблюдения диеты. В этом направлении есть значительные успехи, но в продаже такие лекарственные средства появятся не раньше, чем через 5–7 лет. Постоянно идет работа над поиском новых средств и методов борьбы с болезнью:

1. Перспективным направлением считается использование растительного фермента фенилаланинлиазы, который будет расщеплять излишки фенилаланина в организме.

2. Ученые возлагают большие надежды на генотерапию с использованием вирусного фактора, которая позволит вылечить больной ген и полностью избавиться от проблемы.

3. Практикуется введение гена фенилаланингидроксилазы прямо в пораженные клетки печени.

Но в нашей стране эти разработки пока не используются. На сегодняшний день в России единственным эффективным методом лечения фенилкетонурии является диетотерапия.

Лечение с помощью диеты — основная помощь больным фенилкетонурией. С самого рождения до половой зрелости им необходимо ограничить употребление белка. За ростом и развитием ребенка постоянно должны наблюдать врачи: педиатр и невролог. Специалисты медико-генетической консультации, врачи-диетологи должны корректировать количество белков, чтобы оно соответствовало возрасту и нагрузкам ребенка.

Некоторые формы фенилкетонурии поддаются лечению тетрагидробиоптерином, который является составляющей частью недостающего фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Атипичные формы фенилкетонурии не лечатся с помощью диеты и требуют регулярного приема тетрагидробиоптерина или его заменителей.

Таблица 2. Возрастные нормы фенилаланина

Питание больного фенилкетонурией

Исчерпывающая информация об оптимальном составе специализированных лечебных продуктов для больных фенилкетонурией различных возрастных групп и тактиках диетотерапии с использованием этих продуктов представлена в методическом письме «Специализированные лечебные продукты для питания детей с фенилкетонурией» (Москва, 2012 г.), подготовленном специалистами ФГБНУ «Научный центр здоровья детей», ФГБНУ «НИИ питания», ФГБНУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии».

В соответствии с рекомендациями методического письма при организации диетотерапии больного фенилкетонурией важно полностью исключить из рациона животные белки, чтобы нервные клетки ребенка не подвергались токсическому воздействию фенилаланина и его производных. Если это сделать на первых неделях жизни, то мозг останется полностью здоровым. Если же начинать ограничивать белок в более позднем возрасте, то задержку развития удается несколько приостановить. Но вернуть здоровье нервной системе и устранить изменения в нервных клетках уже не удастся.

Все необходимые для роста и развития аминокислоты поступают в организм из специализированных лечебных продуктов. Обычно они представляют собой порошок — сухую смесь аминокислот. Родителям больного ребенка выдают эти продукты бесплатно в медико-генетической консультации. Грудные дети получают специальные смеси, полностью очищенные от лактозы, на основе гидролизата молочного белка.

Питательные средства, которые должны заменить детям натуральные белковые продукты, содержат:

В настоящее время в России используются различные специализированные продукты отечественного и зарубежного производства на основе смесей аминокислот без фенилаланина: «Афенилак 0–12», «Афенилак», «Тетрафен 40», «Тетрафен 70» («Нутритек», Россия), «Аналог-ХР» («Нутриция», Голландия), «МDмил ФКУ-0», «МDмил ФКУ-1» (Hero, Испания), «Фенил Фри 1», «Фенил Фри 2» («Мид Джонсон», США). Продукты представляют собой порошки, которые необходимо разводить кипяченой водой или сцеженным грудным молоком, согласно инструкции. В результате получается жидкая смесь или «сметанка». Такой прикорм вводят постепенно, в течение 2–5 дней под наблюдением врача. Детей, больных фенилкетонурией, можно кормить грудью. Но при этом кормящей матери нужно придерживаться специальной диеты.

В диете детей дошкольного и школьного возраста полностью исключают из меню белковые продукты. В списке разрешенных продуктов — овощи, фрукты, изделия из крахмала, растительные масла. При составлении дневного меню необходимо строго придерживаться возрастных норм фенилаланина. Однако необходимо учитывать индивидуальную толерантность больного к фенилаланину, которая определяется в процессе лечения.

Необходимо помнить, что для растущего организма полноценное питание жизненно необходимо. Так, в сутки ребенку требуется 120 мг тирозина на каждый килограмм массы. Поэтому дети и подростки с таким диагнозом должны получать аминокислоты для построения клеток и роста из дополнительных источников. Также обязательно назначают витаминно-минеральный комплекс. Особенно важно, чтобы ребенок получал норму витаминов С, В 6 и В 1, фолиевой кислоты, железа, кальция и магния.

Пищевой светофор

В большинстве стран натуральные продукты, на которых строится рацион, по содержанию в них белка делят на три группы, составляющие так называемый пищевой светофор больного фенилкетонурией (см. рис. 1).

Рис. 1. «Пищевой светофор» больного фенилкетонурией

Промышленность выпускает еще две группы продуктов:

В красный список входят продукты с высоким содержанием фенилаланина, которые полностью исключаются из рациона больных ФКУ.

Оранжевый список — продукты, которые содержат умеренное количество белка и, следовательно, фенилаланина и поэтому должны использоваться с осторожностью в небольших количествах и под систематическим контролем фенилаланина крови. Они также должны равномерно распределяться в течение дня.

Зеленый список — продукты, содержащие незначительное количество фенилаланина, которые могут применяться совершенно свободно в обычных количествах.

Питание детей первого года жизни

Для организации диетического питания детей первого года жизни Союзом педиатров России совместно с ФГБНУ «Научный центр здоровья детей», ФГБНУ «НИИ питания», кафедрами педиатрии медицинских университетов и академий разработана научно- практическая программа «Национальная стратегия вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации». Программа предусматривает современные научно обоснованные подходы к оптимизации питания здоровых и больных детей грудного возраста, а также беременных женщин и кормящих матерей.

В соответствии с разработанной программой первое, с чего начинается назначение диетотерапии детям первого года жизни с заболеванием «фенилкетонурия», — суточное содержание фенилаланина (незаменимой аминокислоты) в рационе больного ребенка. Высокий уровень фенилаланина в крови вредно отражается на развитии мозга, в то время как недостаточное содержание этой незаменимой аминокислоты может явиться причиной отрицательного азотистого баланса. До настоящего времени не определена пограничная концентрация фенилаланина в крови, при которой наступает повреждение мозга, поэтому необходимо у каждого ребенка определить индивидуальную толерантность к фенилаланину.

Эквивалентную замену по белку и фенилаланину производят с использованием «порционного» способа расчета: 50 мг фенилаланина приблизительно приравнивается к 1 г белка, что позволяет производить адекватную замену продуктов по белку и фенилаланину. Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка, больного фенилкетонурией. Чем меньше ребенок, тем в большем количестве фенилаланина он нуждается, так как в отличие от взрослых 40 % пищевого фенилаланина у детей расходуется на синтез собственных белков организма.

Специализированные продукты на основе смеси аминокислот вводят в рацион постепенно, в течение 10–14 дней, начальные дозы составляют 1/5–1/10 часть от их необходимого суточного количества. Одновременно в рационе уменьшают долю белка натуральных продуктов, специализированный продукт добавляют в каждый прием пищи. В первые месяцы жизни единственным источником белка за счет естественных продуктов служит сцеженное женское молоко или детские молочные смеси, содержание белка в которых не должно превышать 10–12 г на 100 г сухой смеси. Сцеженное женское молоко или молочную смесь соединяют с необходимым количеством специализированного продукта, разведенного кипяченой водой или специальной водой для детского питания, при этом общий объем питания соответствует возрасту больного. Питание рекомендовано готовить перед каждым кормлением.

Возможны и другие подходы к назначению диеты грудному ребенку. Если уровень фенилаланина в крови очень высок (900– 1200 ммоль/л), при переводе на лечебную диету рекомендуют кормить больного в течение 2–3 дней только специализированным продуктом на основе смеси аминокислот без фенилаланина или гидролизата белка с низким его содержанием. Это позволяет более интенсивно снизить уровень фенилаланина крови. После его нормализации в рацион постепенно включают сцеженное женское молоко или детскую молочную смесь. При переводе на элементную диету производят расчет количества лечебной смеси и продуктов с натуральным белком (женского молока или детской смеси, в дальнейшем блюда прикорма). Химический состав рациона рассчитывают в соответствии с возрастными потребностями ребенка.

Таблица 3. Особенности состава и сроки введения продуктов прикорма

Назначение прикорма

С 3-месячного возраста рацион больного фенилкетонурией расширяют за счет фруктовых и ягодных соков (яблочного, грушевого, сливового и др.), начиная с 5–10 капель, постепенно увеличивая объем, доводят его до 30–50 мл/ сут, к концу года — до 100 мл.

С 3,5 месяцев назначают фруктовое пюре, количество которого увеличивают так же, как при введении сока.

С 4–4,5 месяцев в рацион вводят первый прикорм в виде овощного пюре или плодовоовощных консервов для детского питания без добавления молока.

В 5 месяцев назначают второй прикорм — 10%-ю кашу из молотого саго или безбелковой крупки. В качестве прикорма также могут быть использованы безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной и рисовой муки, содержащие не более 1,0 г белка в 100 мл готового к употреблению блюда.

С 6–7 месяцев в питание вводят муссы, кисели, которые готовятся с использованием амилопектинового набухающего крахмала и фруктового сока. Особенности состава продуктов прикорма, а также сроков их введения отражены в таблице 3.

Лечебное питание больных фенилкетонурией старше года

Об особенностях организации диетотерапии детей старше года детально изложено в методическом письме «Специализированные лечебные продукты для питания детей с фенилкетонурией» (Москва, 2012 г.).

В диете больных используются продукты на основе смесей аминокислот без фенилаланина или гидролизаты белка с незначительным количеством фенилаланина с большим содержанием белка, чем в продуктах для детей первого года жизни. Доля белкового эквивалента в продукте увеличивается по мере роста больных детей, в то время как квота жирового и углеводного компонентов снижается, а в дальнейшем исключается полностью, что позволяет расширить рацион больных за счет натуральных продуктов. В их состав введены комплексы витаминов, макро- и микроэлементов. В настоящее время для данной категории детей используются специализированные продукты на основе смесей аминокислот без фенилаланина: «Афенилак 1–3», «Тетрафен 70», «МD мил ФКУ-1» и «МD мил ФКУ-3», «Фенил Фри 2», «П-АМ универсальный».

При назначении диеты и выборе лечебного продукта больным фенилкетонурией старше года важно учитывать возраст детей, их вкусы, индивидуальные особенности. В этом возрастном периоде рекомендуется осуществлять постепенный переход в течение 1–2 недель со специализированной смеси для детей первого года жизни на лечебную смесь для детей старшего возраста. Объем предыдущей смеси уменьшают на ¼– 1/5 часть и добавляют эквивалентное по белку количество нового продукта. Специализированный продукт предпочтительно давать дробно 3–4 раза в день, запивать соками или водой.

При специализированной диете у больных фенилкетонурией общее количество белка в рационе, как правило, не удается довести до физиологической нормы, что лимитировано определенным содержанием фенилаланина, поэтому энергетическая ценность рациона может быть увеличена за счет квоты жиров и углеводов.

Особенности построения диеты при фенилкетонурии для детей старше года, связанные с необходимостью исключения продуктов животного происхождения, приводят к дефициту не только белка, но также жира и углеводов. Главным источником жиров для больных фенилкетонурией является растительное, сливочное топленое масло. Для заправки супов и салатов используют сметану до 5–10 г/сут. Содержание жира в диете больных фенилкетонурией детей должно находиться в пределах, обеспечивающих не менее 30–35 % общей калорийности пищи.

Углеводный компонент диеты состоит из различных овощей, фруктов, соков, сахара, а также крахмалсодержащих продуктов. Общее количество углеводов в рационе больных старшего возраста должно обеспечивать 50–60 % его энергоценности. Из сладостей кроме сахара допускается мед, варенье, джем.

Отказ от ряда высокобелковых продуктов, в том числе крупяных, макаронных, хлебобулочных изделий, связанный с лимитом фенилаланина, обедняет рационы больных детей, не дает возможности обеспечить достаточный объем блюд и необходимую энергоценность рациона. Поэтому целесообразно использовать специальные безбелковые продукты на основе кукурузного крахмала: безбелковые макаронные изделия, саго, а также полуфабрикаты для приготовления безбелкового хлеба и кондитерских изделий (кекс) с включением крахмалов кукурузного экструзионного и набухающего амилопектинового.

Учитывая особенности малобелковой диеты, большое значение придается качеству приготовления блюд для больных детей. Пища должна быть максимально разнообразной, вкусно приготовленной, иметь привлекательный внешний вид. Все это имеет большое значение для сохранения аппетита и лучшего усвоения пищи ребенком.

Таблица 4. Примерное меню для больных фенилкетонурией с включением новых отечественных без- и низкобелковых продуктов (для детей различных возрастных групп)

Контроль за эффективностью диетического лечения при фенилкетонурии

Диетическое лечение больных фенилкетонурией необходимо проводить под строгим контролем содержания фенилаланина в сыворотке крови. Этот показатель является главным критерием эффективности диетотерапии. Для больных фенилкетонурией он должен находиться в средних пределах (3–4 мг%, или 180– 240 ммоль/л). Если уровень фенилаланина снижается до 2 мг% и ниже (120 ммоль/л) или превышает 8 мг% (480 ммоль/л), необходима коррекция белка в рационе ребенка.

В Российской Федерации используется следующая схема контроля за содержанием фенилаланина в крови у детей, больных фенилкетонурией:

На фоне лечения необходимо проводить контроль за нутритивным статусом больного фенилкетонурией, физическим и интеллектуальным развитием, осуществлять наблюдение за состоянием здоровья детей с привлечением врачей-специалистов, с использованием функциональных методов исследования (УЗИ, ЭЭГ). Не менее важно осуществлять контроль клинико-лабораторных показателей (общие анализы крови и мочи, общий белок и его фракции, по показаниям холестерин, глюкоза, ферритин, креатинин, сывороточное железо и др.).

Продолжительность диетического лечения при фенилкетонурии

В нашей стране строгое диетическое лечение проводится до 10–12-летнего возраста с последующим расширением рациона. Взрослым пациентам рекомендуется отказаться от высокобелковых продуктов животного происхождения, при этом общее количество белка не должно превышать 0,8–1,0 г/кг массы тела в сутки. Коррекция питания осуществляется путем введения в рацион ограниченного количества круп, молока и некоторых других натуральных продуктов питания, содержащих относительно небольшое количество фенилаланина. В случаях, когда больной плохо переносит расширение рациона (повышенная возбудимость, расторможенность, другие нарушения поведения), отмену диеты следует задержать и провести ее в более старшем возрасте.

Определенные трудности вызывает необходимость возврата молодых женщин, больных фенилкетонурией, на диету в связи с планируемой беременностью. Поэтому им необходимо продолжать специализированное лечение для обеспечения рождения здорового потомства.

Для предупреждения симптомокомплекса материнской фенилкетонурии необходимо назначение строгих диетических мероприятий за несколько месяцев до наступления беременности. В этом случае цель диетотерапии — снизить уровень фенилаланина в крови будущей матери, чтобы избежать тератогенного воздействия на формирование и развитие плода. Достаточно безопасным, не влекущим за собой внутриутробного повреждения плода считается уровень фенилаланина ниже 300– 400 ммоль/л, некоторые авторы дают более низкие цифры (120– 180 ммоль/л).

Рацион будущих матерей строят согласно принципам диетического лечения классической фенилкетонурии, рекомендуемое содержание общего белка в рационе — 1,4 г/кг массы тела в сутки. Основу пищевого рациона составляют продукты растительного происхождения, приблизительно ⅔ суточной квоты белка обеспечивается за счет специализированных смесей аминокислот или гидролизатов белка.

Существуют продукты, специально предназначенные для питания женщин, планирующих беременность, и беременных, больных фенилкетонурией. К ним относятся «П-АМ универсальный», «Тетрафен 70» и отечественный продукт «Нутриген 70».

Во время беременности должен осуществляться строгий систематический контроль за содержанием фенилаланина в крови беременной женщины. В случае если беременная женщина, больная фенилкетонурией, не придерживается строгой диеты, высока вероятность рождения ребенка с серьезными нарушениями сердечно-сосудистой и центральной нервной системы. Установлено, что фенилаланин из крови матери легко проникает через плацентарный барьер и оказывает эмбриотоксическое действие.

В публикации представлены фрагменты текста из следующих литературных источников:

Хотите больше новой информации по вопросам диетологии?
Оформите подписку на информационно-практический журнал «Практическая диетология»!

Источник