Что такое шизофрения и как она передается
Передается ли шизофрения по наследству: механизмы наследования и факторы риска
Шизофрения — одна из самых сложных психиатрических патологий, сложность которой обусловлена неясной этиологией и непредсказуемостью течения. Точные причины ее возникновения неизвестны. Ученые говорят лишь о факторах, которые повышают вероятность ее развития. Наследственность — один из них. Узнаем, действительно ли шизофрения передается по наследству и как это происходит.
В этой статье
Мнения ученых
В литературе, посвященной шизофрении, встречаются разные данные относительно ее причин. Существуют даже отдельные теории, в рамках которых ученые проводят свои исследования и пытаются подтвердить или опровергнуть те или иные гипотезы. Некоторые из них:
При этом разногласия могут быть в рамках каждой из перечисленных теорий. Некоторые ученые заявляют о существовании 74 или даже 100 генов, которые являются виновниками шизофрении, другие исследователи более сдержанны в своих выводах, считая, что точные данные по этому вопросу еще только предстоит выявить.
В целом, медики нашли набор генов, которые могут отразится на работе головного мозга. Но провести прямую связь между ними и шизофренией достаточно сложно. Этот не тот случай, когда исследователи взяли ДНК, изучили его, разложили гены на доминантные и рецессивные и нашли точную цепочку, которая повлияла на развитие заболевания. В любом случае вывод о генетической обусловленности будет предположением, а не точным научным фактом.
Сегодня существует 3 основных подхода к изучению наследственных факторов шизофрении:
Помимо исследований в рамках генетики шизофрении, которые не всегда подтверждают гипотезы, в распоряжении ученых есть статистика, которая свидетельствует о том, что генетические факторы следует изучать обязательно.
Статистические данные
В целом, шизофрения выявляется примерно у 0,5-1% людей, то есть не более чем у одного человека из 100. Что касается рисков заболевания и процентного соотношения, то они представлены следующим образом:
При этом вероятность развития патологии у ребенка от двух родителей-шизофреников составляет 45-60%. Среди близнецов статистика следующая: 13-17% — у дизиготных, 47-48% — у монозиготных.
Как видно, чем ближе степень родства, тем больше риск возникновения заболевания. Однако утверждать на 100%, что у двух родителей с шизофренией, ребенок будет страдать от этой патологии, неправильно. Вероятность есть, но не такая высокая, как полагают многие.
Родственники больных
Согласно современным генетическим исследованиям, генетически предопределяются не только конкретные патологии, но различные аспекты личности, например высокий уровень тревожности или, напротив, чрезмерное спокойствие и застенчивость. Также могут наследоваться склонность к агрессии, настороженность, чувствительность к критике и способность реагировать на новые обстоятельства.
Получить подобные данные позволяют исследования однояйцевых близнецов, которые воспитываются в разных условиях. Даже при разном воспитании прослеживаются общие черты характера и темперамента. Причем это касается даже любви к риску и приключениям.
В целом, генетический фактор играет важную роль при таких патологиях, как шизофрения и аутизм. Также он подлежит пристальному изучению при анализе различных аффективных расстройств и гиперактивности. При этом ученые находят не только поведенческие сходства, но и биохимические с иммунологическими.
Это значит, что состав крови, количество лимфоцитов и другие биологические показатели у пациентов с шизофренией во многом совпадают с аналогичными данными у их родственников, даже если последние и не имеют психиатрических расстройств.
Ученые предлагают рассматривать 3 категории родственников, у которых в семье есть пациенты с шизофренией:
Статистика показывает, что порядка 20-30% родственников людей с шизофренией первой степени родства жалуются на определенные симптомы. В данном случае диагноза нет, а потому говорят о так называемых «спектральных расстройствах». Симптоматика достаточно слабая и больше свидетельствует о замкнутости, ранимости и низком эмоциональном интеллекте. Они наблюдаются и у многих шизофреников, особенно перед началом приступа.
Когнитивные способности родственников пациентов
Среди родственников больных шизофренией, если говорить о когнитивной (познавательной) сфере, наблюдаются следующие закономерности:
Но это относится не ко всем родственникам. Большинство людей либо не имеет этих признаков, либо компенсирует их достаточной интеллектуальной активностью. Однако исключать наличие данных закономерностей при анализе неправильно.
Структурные изменения мозга
Другой вид исследований затрагивает структурно-функциональные изменения мозга, которые регистрируются у родственников больных шизофренией. В частности, речь идет о таких особенностях:
Эти данные получают с помощью вживления электродов, тестов на антисаккады (движения глаз за предметом), электрофизиологического и других исследований.
Влияние мужской линии
У мужчин шизофрения проявляется раньше и сопровождается более явными признаками. Поэтому врачам важно понимать, наследуется ли она чаще от отца, чем от матери. В целом, наблюдаются такие закономерности:
Однако практика показывает, что несмотря на все эти факты шизофрения зачастую наследуется именно от женщины. Но из-за выраженности симптомов складывается впечатление, что мужчины страдают от данного психоза чаще. Это приводит к формированию стереотипа о мужском характере заболевания. Но в реальности женщины болеют им не реже, просто первые признаки появляются позже — примерно через 6 лет.
Кроме того, есть другие факторы, которые повышают риск развития шизофрении. Среди них — алкоголизм и наркомания, которые чаще наблюдаются именно у представителей сильного пола. Также мужчины реже обращаются к врачам, а потому патология долгое время прогрессируют без какого-либо врачебного вмешательства в этот процесс.
Все эти факторы повышают риск развития психического заболевания. Однако это не значит, что оно переходит именно от отца к сыну. Хотя и такую возможность исключать не следует. Просто механизм передачи заболевания все равно остается неизвестным.
Влияние женской линии
Риск получить шизофрению по женской линии, то есть от матери, в 5 раз выше, чем от отца. Но механизм передачи, как и во всех остальных ситуациях, неизвестен. Ученые располагают лишь конкретными клиническими случаями. Поэтому сказать точно, будут у женщины с шизофренией дети шизофрениками или нет, невозможно. Хотя все-таки придется исключить другие риски, чтобы снизить процент вероятности.
Существует предположение, что женщина может быть носителем хромосомной мутации, которая станет причиной развития шизофрении у ее ребенка. При этом сама она может и не болеть. Так, например, часто бывает с дальтонизмом, который чаще выявляется у мужчин, но передается ген этого заболевания зачастую именно от женщин.
Провоцирующим фактором к возникновению шизофрении может стать инфекционная или респираторная болезнь, перенесенная матерью во время вынашивания плода. Также в этот период опасны токсикоз и употребление алкоголя. Они, в принципе, негативно сказываются на состоянии эмбриона. Оказывается, что есть риск и поражения мозга, которое может впоследствии вызвать шизофрению.
В данном контексте важно рассмотреть социальные причины патологии, которые связаны с женщиной. Речь идет о тяжелых условиях развития ребенка и отсутствии полноценной заботы о нем. Но в любом случае шизофрения становится следствием множества причин, в число которых следует включить биохимические патологии, органические поражения головного мозга и пр.
Как повлиять на гены
Итак, наследование рассматриваемой патологии — это предположение, которое точно не подтверждено научными данными. Генетическая обусловленность рассматривается в качестве одного из провоцирующих факторов. На сегодняшний день нет выявленного гена, который бы точно приводил к данному заболеванию. В большинстве случаев речь идет о наборе генов, которые гипотетически могут стать толчком к развитию шизофрении.
Но является ли сама предрасположенность, когда в анамнезе родственников есть такой диагноз, «бомбой замедленного действия»? Стоит ли человеку, у которого бабушка, мама или сестра страдают/страдали от этого недуга, постоянно проверять свое психическое здоровье?
Рассмотрим пример с алкоголизмом. Точных его причин тоже не назовет ни один врач. Всегда есть группа факторов, несмотря на то, что многие исследователи утверждают, что нашли ген данной болезни. Даже если это и так, воздействовать на него не представляется возможным.
Более того, алкоголизм почти на 50% обусловлен окружением. Если есть еще и генетическая предрасположенность, то этот процент становится чуть выше. Но повлиять на это, то есть предотвратить болезнь, можно только путем воздействия на социальные факторы: не посещать места, где много пьют, вести здоровый образ жизни, приходить на консультации к психологу и т.д.
Практически во всех случаях должен произойти толчок для того, чтобы неправильные гены себя проявили. Если же этого провоцирующего фактора не будет, возможно, человек даже с большим набором генов, гипотетически вызывающих шизофрению, проживет спокойную жизнь без каких-либо намеков на психиатрические расстройства.
Приведем еще один пример, напрямую связанный с рассматриваемой болезнью. Представим однояйцевых близнецов, гены которых одинаковые. Если у одного из них возникает шизофрения, то риск заболеть ею вторым составляет менее 50%. Это значит, что есть и другие причины, которые не имеют отношения к наследственности.
Отсутствие предрасположенности
Порядка 10% пациентов с шизофренией не имеют генетической предрасположенности. По крайней мере, выявить ее не получается ни у одного из родственников в нескольких поколениях. Врачи могут изучить анамнезы всей родни, какие только будут предоставлены. Не факт, что признаки расстройства психики будут найдены, в принципе.
Это значит, что люди, которые гипотетически никогда не должны заболеть, согласно сторонникам генетической теории, также рискуют столкнуться с этой патологией. Причем 10% больных, о которых говорит статистика, достаточно высокий показатель.
Другие факторы риска
Людям, которые имеют родственника-шизофреника, рекомендуется исключить другие факторы риска. Если Вы являетесь носителем генов, вызывающих шизофрению, стоит подстраховаться и принять все возможные меры для предотвращения патологии. Часть факторов риска была описана выше в разделе теорий и гипотез. Перечислим психологические и социальные причины. В числе первых:
В последнем пункте речь идет о ситуациях, когда неважные события сильно задевают человека, а серьезные трагедии не вызывают никакого эмоционального отклика. Эти симптомы могут свидетельствовать о склонности человека к шизофрении. При их наличии у ребенка следует показать его психологу или психиатру.
К социальным факторам, под которыми понимается влияние окружающей среды, относятся:
Однако во всех случаях рекомендуется начать лечение как можно раньше. Чтобы это сделать, нужно вовремя обнаружить первые признаки. Большая роль в этом отводится родственникам, чьими стараниями зачастую и получается привести человека на первое обследование.
Основные симптомы
Симптоматика определяется типом и формой болезни. Однако есть ряд признаков, которые характерны почти для всех разновидностей данной патологии:
Есть и менее явные признаки, которые называются отрицательными (негативными) симптомами, свидетельствующими о снижении психической активности:
У взрослых наблюдаются утрата коммуникационных способностей, профессиональная непригодность и суицидальное поведение. У детей можно заметить следующие признаки заболевания:
Некоторые из этих признаков в той или иной форме можно встретить и у здоровых детей с плохим воспитанием. Важно не оставлять их без внимания, так как шизофрения, которая началась рано, приводит к более тяжелым последствиям, чем та же патология, возникшая у взрослого человека.
Когда проявляется
Медицинская практика показывает, что с возрастом риск развития шизофрении снижается. Согласно статистике, болезнь проявляется со следующей частотой:
Если говорить точнее, то сначала риск становится все выше и выше. Так продолжается примерно до 30 лет. Впоследствии вероятность заболеть намного меньше. Однако проявиться она может как через несколько лет после рождения, так и в преклонном возрасте. Риск меньше, но он все равно существует.
Что делать
Итак, шизофрения может быть врожденной (наследственной) и приобретенной. Точные причины не сможет назвать ни один доктор. При наличии генетической предрасположенности бояться всю жизнь болезни не стоит. Однако по возможности следует убрать другие факторы риска.
Шизофрения полностью не лечится. Но это не значит, что можно оставить ее без внимания или, напротив, отчаяться. Во многих случаях врачам удается навсегда или на долгие годы купировать симптомы заболевания. Главное — начать лечение сразу, чтобы не допустить серьезного поражение личности или полное ее разрушение.
Наука не стоит на месте. Возможно, через 10-20 лет ученые найдут способ полностью избавить человека от этого опасного недуга. Однако повернуть вспять болезнь можно только в том случае, если нездоровая личность не вытеснила реальную. При серьезном шизофреническом дефекте человек утрачивает дееспособность. Есть вероятность летального исхода.
Вероятность передачи шизофрении по наследству
В задачи психиатрии входит исследование этиологии и патогенеза, причин и условий возникновения расстройств психики и, в частности, шизофрении. Умение распознать шизофрению на ранней стадии, до развернутой картины психопатологического состояния (психоза), необходимо для своевременного оказания психиатрической помощи, а также мер по предотвращению негативного влияния заболевания на качество жизни в целом, на формирование искаженных адаптационных механизмов к жизни в семье и в обществе. Таким образом, продвижение в изучении вопроса о том, передается ли шизофрения по наследству, способствует открытию новых возможностей по превентивному лечению заболевания в продромальный период, расширив его границы.
Клинико-описательный метод на сегодняшний день остается одним из ведущих методов изучения шизофрении in fact. Его принципы были очерчены в начале прошлого века отечественным психиатром, учеником С.С. Корсакова и В.П. Сербского, профессором Московского университета, А.Б. Ганнушкиным. Принципы метода включают выявление особенностей личности пациента, поведения в окружающей среде и во взаимоотношениях с другими людьми, составление анамнеза жизни. Такой подход является обоснованным и успешно применяется в лечебно-диагностической практике врача-психиатра. Однако по вполне понятным причинам он не уделяет достаточного внимания фактору наследственности при шизофрении, важному для выявления предпосылок к развитию заболевания в период предшествующий продромальному.
Иными словами, помимо вышеперечисленных принципов изучения шизофрении in fact, когда доктор занимается конкретным пациентом с присущей ему индивидуальной симптоматикой, немаловажным является интерес к генетике, наследственности. У истоков изучения генетического фактора в отечественной психиатрии стояли — Т.И. Юдин, основоположник генетики психических заболеваний, д.м.н., профессор, а также Д.С. Саркисов, д.м.н., профессор, академик РАМН. Последний подчеркивал, что изменения на молекулярном и субклеточном уровне, как и влияние экзогенных факторов, воздействуют опосредовано на регуляторные механизмы и организм в целом. При этом ведущим фактором патофизиологии шизофрении, по мнению ученых, все же необходимо считать нарушение работы ЦНС, ослабление ее эпикритической функции и преобладание протопатической.
Генетический фактор и риск развития шизофрении
С начала XXI века у генетиков появляются новые, более точные инструменты для погружения в «код» человека. С помощью них учеными проверяются гипотезы о вероятности передачи шизофрении по наследству. Однако до сих пор ген или вариация генов отвечающих за наследственность обнаружить не удалось. Чтобы понимать масштабы таких исследований, можно ознакомиться с базой данных SZGene, которая содержит более 2 000 генов, подлежащих проверке на причастность к фактору передачи заболевания по наследству. Впрочем, проверка некоторых из них в полногеномном исследовании ассоциаций (GWAS) не смогла установить четкую связь между генами-кандидатами и шизофренией.
Генетические мутации у людей с шизофренией по сравнению со здоровым отмечаются на уровнях:
Хромосомные мутации у больных шизофренией включают геномную анеуплоидию и мозаичную аутосомную анеуплоидию. Данные результаты, полученные отечественными генетиками, стали основой для теории хромосомной нестабильности. Точечные мутации в генах отмечаются на уровне замены нуклеотидов (однонуклеотидный полиморфизм) и вариаций числа копий — замены пар, генов, их комбинаций. Важно подчеркнуть, что генетические теории не отвечают на вопрос о том, передается ли шизофрения по наследству, а лишь указывают на риск возникновения заболевания у носителей хромосомных мутаций и их детей.
Таким образом, генетические исследования дают основания полагать, что наследственность при шизофрении определяется отклонениями в развитии организма на различных уровнях. Многообразие вариаций биопсихологических отклонений могут стать причиной развития шизофрении, но на генетическом уровне они всегда являются разнородными и не подлежат приведению к единому основанию. Возможно, именно по этой причине в клинической практике встречаются разнообразные картины эндогенных психозов.
Рис. 1. Риск развития шизофрении в течение жизни
Вероятность передачи шизофрении по наследству
На сегодняшний день генетические исследования и клиническая практика не дают оснований положительно ответить на вопрос о том, передается ли шизофрения по наследству. В большинстве случаев шизофрения диагностируется у людей, имеющих здоровых родителей, в родословной которых не наблюдается лиц с психическими отклонениями. К тому же, законы Менделя (в частности, передача генетической информации от родителей к детям) не работают в аспекте прогноза передачи заболевания по наследству даже в случаях, когда шизофренией больны оба родителя.
Вероятность передачи шизофрении от отца
Вероятность передачи шизофрении по наследству от отца ребенку не превышает 3,1%. При наличии в таких семьях двух детей, неблагоприятная наследственность с большей вероятностью отражается на детях мужского пола. Девочки, как правило, могут иметь предрасположенность к заболеванию при наличии в семье брата.
Риск развития шизофрении у ребенка в семьях, где болеет отец:
Рис. 2. Вероятность передачи шизофрении от отца
Вероятность передачи шизофрении от матери
Вероятность передачи шизофрении по наследству от матери ребенку не превышает 14,8%. Если такая семья имеется двух детей, то риск наследственного фактора возрастает при наличии двух детей женского пола. Впрочем, мальчики в таких семьях все равно имеют большую предрасположенность к заболеванию по сравнению с семьями, где шизофренией болеет отец.
Риск развития шизофрении у ребенка в семьях, где болеет мать:
Рис. 3. Вероятность передачи шизофрении от матери
Вероятность передачи шизофрении, если больны оба родителя
Если оба родителя в семье больны шизофренией, риск передачи заболевания по наследству стремится к 15%. Впрочем, необходимо понимать, что данные цифры разнятся от исследования к исследованию (предельное значение — 45%) и в большинстве случаев вероятность передачи заболевания даже, казалось бы, по причине столь усугубляющей наследственности все равно сомнительна.
Риск возникновения шизофрении у детей здоровых родителей
В последние десятилетия исследователи в области генетики психических расстройств приходят к мнению, что наследственный фактор — не ведущий. Поэтому ответить на вопрос о том, передается ли шизофрения по наследству, используя только лишь генетический фактор, без учета множества других, определяющих результаты смежных исследований, невозможно. В частности, вероятность развития шизофрении у ребенка в семьях, где оба родителя не обременены тяжелыми расстройствами психики, составляет 5–7% (E. Zerbin-Rudin, 1967; В.М. Гиндилис, 1979).
В связи с тем, что у здоровых родителей может родиться ребенок с предрасположенностью к шизофрении, возникает интерес к исследованиям, подчеркивающим взаимосвязь риска развития психического расстройства с внешними, экзогенными факторами — уровнем дохода семьи, положением в обществе, типом населенного пункта и характером района, доступностью медицинской помощи (в частности, при родах) и образования, социальным окружением, уровнем культурного развития.
Рис. 4. Биопсихосоциальная модель развития шизофрении
Развитые и развивающиеся страны
Исследования пытающиеся выявить закономерность заболевших шизофренией в развитых и развивающихся странах не дали однозначных результатов, хотя имеется тенденция к увеличению числа госпитализаций именно в развитых странах. Локально этот % повышается в связи с фактором миграции — особенностями адаптации, тяжелыми условиями жизни и социальной изоляцией, в том числе с жизнью на «периферии» (Crocetti, 1971; Torrey, 1984; Nuallain, 1987).
Место проживания
С проживанием в городах связывают высокий риск получения ЧМТ, интоксикаций и наличие неблагоприятных для организма человека воздействий. Некоторые города испытывают на себе влияния вредных предприятий, имеют высокий уровень загазованности. Проживание в такой среде отличается от жизни в сельской местности — с чистым воздухом, водой и фермерским качеством пищи, вне акустического «фона» города (городские жители привыкают к нему, перестают замечать его негативное влияние), без стрессов, без искусственного напряжения в информационном поле.
Беременность и роды
Связь риска развития шизофрении у плода с сезонностью родов также находит отражение во множестве научных публикаций, посвященных этой теме. Эти работы отмечают тот факт, что среди пациентов с шизофренией преобладают люди, рожденные в конце зимы и весной (Eaton, 1988). Среди гипотез, объясняющих сезонный фактор, можно отметить следующие:
Уровень дохода семьи
Существует несколько теорий, объясняющих патологическое влияние «социальной среды» и низкого уровня дохода:
Дети, рожденные в таких семьях обычно не имеют возможности получить образование, продвинуться по карьерной лестнице, выйти на более высокий социально-экономический уровень жизни. Однако нарастающий уровень безработицы и иные социально-экономические потрясения могут затрагивать общество в целом, поэтому в кризисные времена рост числа заболевших шизофренией наблюдается не только в малообеспеченных и незащищенных слоях населения.
Психотравмирующие события и стресс
Именно психотравмирующие события в большинстве случаев приводят к развитию шизофрении, а не объем стресса, копящегося на длительной дистанции (Brown, Birley, 1986; Norman, Malla, 1993). В рамках одного из крупных исследований ВОЗ (Study on the determinants of outcome of severe mental disorder, 1987) подчеркивается доминирующее значение сильных психотравмирующих событий за 2–3 недели до развития признаков острого психотического состояния.
Иммиграция
Иммиграция — это всегда большой стресс. И если взрослые приходят к такому решению, как правило, осознанно, продумывая переезд, то дети оказываются по-настоящему незащищенными перед неожиданными переменами в жизни. К сожалению, психологическая подготовка детей лишь отчасти сглаживает иммиграционный процесс, не позволяя в полной мере обеспечить ребенку комфортный переезд. Здесь же следует отметить, что большее число заболевших шизофренией характерно именно для второго поколения иммигрантов (Harrison, 1988).
Семья (шизофреногенная мать)
Концепция семьи, где родителями создаются условия, при которых у ребенка развивается шизофрения, не является новой. Гипотеза была высказана Фрейдом и впоследствии развивалась в работах выдающихся психиатров, например, знаменитого клинициста Ф. Фромм-Райхманна (1948), Б. Сурана и Д. Риццо (1979). Ключевая фигура такой семьи — шизофреногенная, или шизогенная, мать:
Отец в такой семье выполняет второстепенную роль, он не занимается воспитанием детей и не имеет «права голоса». Ребенок в такой семье оказывается в ситуации, где его личность подавляется с детства. На фоне патологической гиперопеки нарушается формирование естественных адаптационных механизмов, блокируется развитие эмоционально-волевой сферы и, как следствие, личности с присущими ей индивидуальными особенностями.
В конечном счете, такой человек оказывается неспособным к самостоятельной жизни в обществе, не имеет здоровых навыков создания и жизни в собственной семье. Его «Я», подавленное за десятилетия жизни под контролем шизофреногенной матери, структурирует иррациональную «адаптационную» картину мира (аналог второго «Я»), включающую страхи и, соответственно, предпосылки к развитию психотического состояния. Как правило, такие люди живут под опекой (например, родителей или супругов, если удается создать семью) и выход из зоны комфорта, предполагающий конфликт патологической картины мира с реальной жизнью, может спровоцировать развитие шизофрении.
Список использованной литературы
1. Тиганов А.С. «Руководство по психиатрии в 2 томах».
2. Тиганов А.С. «Эндогенные психические заболевания».
3. Ганнушкин П.Б. «Избранные труды».
4. Снежневский А.В. «Шизофрения, мультидисциплинарное исследование».
5. Резник А.М., Костюк Г.П., Ханнанова А.Н. «Проблемы предпосылок шизофрении по данным молекулярно-генетических исследований».
6. Колесниченко Е.В., Барыльник Ю.Б., Голимбет В.Е. «Влияние гена BDNF на фенотипическую экспрессию параноидной шизофрении».
7. Cardno A.G., Gottesman I.I. «Twin studies of schizophrenia: from bowand-arrow concordances to star wars Mx and functional genomics».
8. Need A.C., Goldstein D.B. «Next generation disparities in human genomics: concerns and remedies».
9. Sullivan P.F., Kendler K.S., Neale M.C. «Schizophrenia as a complex trait: evidence from a meta-analysis of twin studies».
10. Power R.A., Kyaga S., Uher R. «Fecundity of patients with schizophrenia, autism, bipolar disorder, depression, anorexia nervosa, or substance abuse vs their unaffected siblings».
11. Наджаров Р.А., Снежневский А.В. «Риск проявления и клинические особенности шизофрении в зависимости от пола родителей и детей».
12. Warner R., Giovanni de Girolamo. «Schizophrenia».